Chlapec s bolestivým stavem kůže, který má naději po účasti na soudu pro první potenciální léčbu | UK novinky

Chlapec se vzácným, bolestivým stavem kůže byl dán naději po účasti na pokusu pro první potenciální léčbu poruchy.

Matka Gabrielius Misrurenkovy říká, že se mu podařilo udělat pár věcí, které nebyl schopen před léčbou, včetně účasti na některých sportech ve škole, jezdit na kole v parku na trávě a je schopen hrát fotbal se svými přáteli, s měkkým míčem.

Dvanáctiletý muž byl diagnostikován se zánětlivým onemocněním zvaným recesivní dystrofická epidermolýza bullosa (RDEB), když byl dítě.

Lidé s bolestivým genetickým onemocněním, které vážně oslabuje a způsobuje svědění, mají extrémně křehkou pokožku, kterou lze poškodit i nejmenším množstvím tření, což vede k puchýřům, hlubokým ranám a zjizvení.

Bez dostupné léčby modifikující onemocnění, pacienti a jejich rodiny řídí příznaky oblékání ran a nanášením očních mast.

Postupem času může tento stav vést k závažným komplikacím a mnoho pacientů s podmínkou se vyvine typ rakoviny kůže zvané spinocelulární karcinom, když jsou mladí dospělí – to je nejčastější příčina úmrtí u pacientů s RDEB.

Asi 150 dětí ve Velké Británii je ovlivněno RDEB.

Podmínka je způsobena poruchou v genu, který vytváří protein, který drží vrstvy kůže pohromadě – kolagen VII.

Gabrielius, který byl od doby, kdy byl dítě, byl pod péčí o lékaře ve světově proslulé dětské nemocnici (Gosh), řekl, že skočil na šanci připojit se k klinickému hodnocení, když jej navrhli jeho lékaři.

Pokračoval: „Chtěl jsem se účastnit soudu, protože jsem byl nadšený, jestli by to mohlo pomoci zlepšit můj stav, a tak bych mohl udělat více věcí, které mě baví, jako je hraní fotbalu a trávení času se svými přáteli.“

Mladík, který umí mluvit třemi jazyky a je velkým fanouškem fotbalisty Lionela Messiho, potřeboval, aby se jeho obvazy změnily třikrát denně, nebo více, pokud byl zraněn.

Jeho matka, Jolita Cekaviciene, řekla: „Gabrielius se v soudu opravdu dobře.

„Jeho rány se zahojily rychleji a jeho kůže byla méně červená a zanícená.

„Jeho kůže byla také méně svědivá, což ho také snížilo.

„Jeho spánek byl také méně narušen, protože nemusel mít změnu svých speciálních obvazů rány tak často, takže to byla velká výhoda.“

Dodala, že soud dal svému synovi více svobody než dříve, ale stále musí být opatrný v jakékoli činnosti, aby se vyhnul pádu nebo nárazům.

Gabrielius byl Gosh označen za dítě poté, co se lékaři spatřili, když se narodil, a byl mu diagnostikován s RDEB, když mu byly dva týdny.

Paní Cekavicieneene řekla: „První dva roky byly opravdu těžké, protože jste ho museli neustále sledovat – dokonce i tření jeho očí mohlo způsobit bolestivé puchýře.

„Nemohl nám ani říct, kolik bolesti byl, nebo kde bolí.“

Jak fungoval soud?

Medici chtěli posoudit, zda pravidelné infuze s mezenchymálními stromálními buňkami (MSC) zlepšily příznaky pro děti s podmínkou, poté, co studie naznačily, že léčba MSC může podpořit hojení ran, snížit zánět a stimulovat regeneraci tkání.

V soudním řízení, financovaném NHS Anglie, Národním institutem pro výzkum zdraví a péče a charitativní léčbu EB, byly děti vydány léčbou Cordstrom, vyrobené společností Inmunebio.

Gabrielius je jedním z 30 dětí, které se zúčastnily nové klinické hodnocení v dětské nemocnici Gosh a Birmingham.

Pacienti by šli do nemocnice a měli kapání, které dodává buňky po dobu 10 až 15 minut.

Přečtěte si více od Sky News:
Čtrnáct zraněných po dětské horské dráze ‚vykolejeno‘
Cestovatelé varovali po vzestupu infekcí Chikungunya
Fotografie „Zombie Rabbits“ Go Viral – ano, jsou skutečné

Ve studii byli pacienti rozděleni do dvou skupin, přibližně polovina byla podána léčba, která je vyrobena z tkáně pupeční šňůry, jako infuze, dvakrát po dobu dvou týdnů.

Druhá polovina dostala placebo, také známé jako figurína.

Poté měli devítiměsíční mezeru, známou jako období vymývání, kde skupina, která byla původně podána figurína léku, byla léčena, zatímco skupina, která podstoupila terapii, byla nejprve podána figurína.

Studie zveřejněná v časopise EclinicalMedicine uváděla pozitivní výsledek léčby.

Největší účinky byly u dětí mladších 10 let a u dětí se středním typem RDEB.

Inmunebio souhlasil s tím, že poskytne Cordstrom zdarma po dobu jednoho roku pro všechny děti, které se zúčastnily soudního řízení, takže je může vědci pokračovat ve studiu a očekává se, že pacienti budou mít dvě infuze léčby každé čtyři měsíce.

Společnost hledá regulační schválení léčby, takže může být schválena pro použití ve Velké Británii a dalších zemích.