Baby získává první personalizovanou léčbu genové terapie na světě | Věda, klima a technické zprávy

Dítě narozené se vzácným genetickým onemocněním „roste a prosperuje“ po získání genové terapie na míru.

Je to poprvé, kdy někdo na světě dostal experimentální léčbu editující geny určenou speciálně pro jejich nemoc a vědci vzal jen sedm měsíců na vývoj.

Devět a půlměsíční KJ Muldoon z Clifton Heights v Pensylvánii má vzácný metabolický stav-známý jako těžká nedostatek karbamoyl fosfát syntetázy 1 (CPS1)-to znamenalo, že strávil první měsíce svého života v americké nemocnici ve velmi omezující stravě.

V únoru však chlapec obdržel první dávku své zakázkové léčby a poté následné dávky v březnu a dubnu.

„Modlili jsme se, mluvili jsme s lidmi, shromáždili jsme informace a nakonec jsme se rozhodli, že takto jdeme,“ řekl otec Ky Kyle Muldoon KJ.

KJ byl schopen jíst normálně a zotavil se dobře z nemocí, jako jsou nachlazení, které mohou tělo namáhat a zhoršit jeho příznaky.

Nyní také bere méně léků.

Někteří odborníci odhadují, že závažný nedostatek CPS1 ovlivňuje jeden z milionu dětí. Tito kojenci postrádají enzym potřebný k tomu, aby pomohli odstranit amoniak z těla, aby se mohli vybudovat v jejich krvi a stát se toxickým.

„Stále jsme v raných fázích pochopení toho, co tento lék mohl udělat pro KJ,“ uvedla autorka studie Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, odborníka na genovou terapii v dětské nemocnici ve Philadelphii (CHOP).

„Ale každý den nám ukazuje známky, že roste a prosperuje.“

Přečtěte si více od klimatu, vědy a technologie:
Proč vypadají dvě strany měsíce tak odlišně?
AIS může činit kolektivní rozhodnutí a navzájem se ovlivňovat
VAROVÁNÍ PŘIPOMÍNKY TEPLOSTI NA PŘIJÍMÁNÍ ŽENY A NORBORDY

Vzhledem k tomu, jak špatně byl KJ, „kdykoli vidíme i ten nejmenší milník, který se setkává – jako malá vlna nebo převrácení – to je pro nás velký okamžik,“ řekla jeho matka Nicole Muldoon.

Tým za léčbou KJ, složený z odborníků z Chop a University of Pennsylvania, publikoval výsledky své práce v New England Journal of Medicine.

Sledujte svět

Poslouchejte svět s Richardem Engelem a Yaldou Hakimem každou středu

Klepnutím budete následovat

Genová terapie

Genová terapie je inovativní léčba, jejímž cílem je vyléčit onemocnění u zdroje úpravou DNA způsobující problém.

Vědci pracující na případu KJ použili CRISPR, nástroj pro editaci genů, který v roce 2020 získal Nobelovu cenu.

V případě KJ tým našel ve svých genech mutaci způsobující onemocnění a vytvořil léčbu k převrácení „dopisu“ ve svém genetickém kódu ke správnému typu.

„Toto je první krok k použití terapií pro úpravy genů k léčbě široké škály vzácných genetických poruch, pro které v současné době neexistují žádné definitivní lékařské ošetření,“ řekl Dr. Kiran Musunuru, pennsylvánský odborník, který studii spoluautorem.

Vědci doufají, že rychlým zveřejněním výsledků jejich léčby to pomůže ostatním otestovat podobné zakázkové ošetření.

„Jakmile někdo přijde s takovým průlomem, nebude to trvat čas“, než ostatní týmy aplikují lekce a posunou vpřed, řekl Carlos Moraes, profesor neurologie na University of Miami, který se do studie nezúčastnil.

„Existují bariéry, ale předpovídám, že budou překročeny v příštích pěti až 10 letech. Potom se celé pole pohybuje jako blok, protože jsme do značné míry připraveni.“