Děti narozené ve Velké Británii s DNA od tří lidí k léčbě zděděné nemoci berou lék na nezmapované území | Věda, klima a technické zprávy

Osm dětí se narodilo ve Velké Británii s DNA od tří lidí po postupu, aby se odstranila nevyléčitelná zděděná onemocnění.

Je to hlavní pokrok pro tuto techniku zvanou mitochondriální dárcovská terapie, která je navržena tak, aby zabránila životu omezující, často fatální nemoc způsobená genetickými mutacemi ve strukturách, které vytvářejí energii ve všech našich buňkách.

Je to také test britského permisivního, ale vysoce regulovaného postoje k výzkumu lidských embryí, který umožnil techniku, která byla jednou kritizována za vytvoření „tří rodičů“.

Podle výzkumu zveřejněného v New England Journal of Medicine se narodily všechny děti, čtyři dívky a čtyři chlapci – dva z nich identických dvojčat.

„Je to velký úspěch pro tyto rodiny,“ řekl sir Doug Turnbull, profesor emeritus na University of Newcastle, který pomohl průkopníkům léčby.

„Jedná se o ničivé onemocnění bez léku a bez této techniky by neměly pocit, že jejich rodiny byly bez mitochondriální choroby. To jim dává příležitost.“

Mitochondriální onemocnění postihuje kolem jednoho z 5 000 dětí narozených ve Velké Británii.

V závislosti na počtu a typu mutací v jejich mitochondriích se může závažnost a typ nemoci lišit, ale zahrnuje neurologické, metabolické a vývojové poruchy.

Pouze ženy s vysokým rizikem předávání závažných onemocnění se kvalifikují do postupu, ačkoli specializované zařízení v Newcastlu v Tyne Hospitals NHS Foundation Trust.

Identity sedmi rodin a jejich dětí jsou zadrženy, ale matka jednoho z chlapců mluvících anonymně řekla: „Emocionální břemeno mitochondriální choroby bylo zrušeno a místo je naděje, radost a hluboká vděčnost.“

Jak tato technika funguje?

Postup zahrnuje odstranění genetické informace z oplodněného embrya postiženého matky před jeho vložením do toho od zdravého ženského dárce, ze kterého byla genetická informace odstraněna.

Je důležité, že stovky tisíc nemocných mitochondrií zůstanou pozadu, takže nové embryo se zdravé v embryu dárce přítomné.

Mitochondrie obsahují malé množství vlastního jedinečného genetického kódu, takže výsledné děti nesou DNA od tří různých lidí.

Ale protože to představuje jen 0,02% naší celkové DNA a nemá žádný vliv na genetické rysy, které zdědíme od našich rodičů, vědci za technikou, nikdy neměli rádi „třípotrační“ moniker.

Technika – ať už se to rozhodnete nazvat – není však dokonalá.

Postup podstoupil celkem 22 žen, ale pouze sedm otěhotnělo, což mělo za následek osm porodů – 36% úspěšnost.

Pět z osmi dětí se narodilo bez stopy nemocí.

Během zákroku však byly provedeny testy na ostatních třech odhalené malé procento mutochondrií mutochondrie.

Přečtěte si více od Sky News:
„Moje hlasová skříňka byla odstraněna poté, co NHS zmeškal rakovinu krku“
Největší projekt lidského zobrazování na světě dosáhne milníku

I když jsou na hladinách příliš nízké, aby způsobily mitochondriální onemocnění, děti budou vyžadovat pečlivá následná opatření, aby se zajistily, že se běžně rozvíjejí.

„Navrhli jsme studii speciálně pro tento účel,“ řekl profesor Bobby McFarland, který vede službu v Newcastlu.

„To je to, co je jedinečné, že jsme to nabízeli v Newcastlu, protože na světě není nikde jinde, který to dělá regulovaným způsobem.“

I když existuje dobrý důvod očekávat, že se děti vyvíjí normálně, postup bere lék na nové území.

Protože mitochondrie obsahují svůj vlastní genetický kód, dívky narozené prostřednictvím techniky – přenášející ty ze zdravého dárce – to předají všem dětem, které mohou mít v budoucnu.

Změna „zárodečné linie“ takovým způsobem vzbudila etické obavy.

Ale pro sedm nových rodin a další následování, postup slibuje vyléčit nemoc, která ovlivnila jejich rodiny po generace.