Matka dítěte s páteřní svalovou atrofií chce, aby na to byli všichni novorozenci testováni | UK novinky

Matka chlapečka, která měla 22 lékařských schůzek s devíti různými lékaři, než byla diagnostikována vzácný genetický stav, chce, aby na něj byli všichni novorozenci testováni.

Chesterovi bylo osm měsíců, když jeho rodičům bylo konečně řečeno, že podmínkou, že to znamená, že nedokáže spolknout nebo pohybovat nohama a nechat ho neustále zoufalý, byla páteřní svalová atrofie nebo SMA.

Ale je to zpoždění, které bude mít celoživotní dopad.

„Pořád nemůže držet hlavu,“ řekla jeho máma Kasey Mumford.

„Kdyby byl diagnostikován testem píchnutí paty za tři nebo pět dní, mohl by zahájit léky okamžitě, protože pro to je léčba, existují tři různé typy léčby, ale neexistuje žádný lék. Nikdy to nebude mít.“

Chester je nyní téměř jeden, ale v noci potřebuje ventilátor, aby dýchal.

SMA však není jednou z 10 vzácných nemocí, na které jsou novorozené děti v současné době testovány ve Velké Británii, na rozdíl od USA a většiny Evropy.

Dr. Vasantha Gowda, konzultantská dětská neurologka v londýnské nemocnici St Thomas ‚, říká, že kliničtí lékaři z jiných zemí jsou „šokováni, že nemáme novorozenecký screening na SMA“.

„Pokud s těmito dětmi zacházíme brzy, existuje možnost, že… chodí, běží, stoupá, hrají.

„Víme, že existuje potenciál to doručit, pokud je podmínka vyzvednuta v nejbližší možné fázi.“

SMA způsobuje nevratnou ztrátu motorických neuronů, což ovlivňuje svalovou funkci.

Devět z 10 zemře, než budou dva, nebo se spoléhat na ventilátor po celý život.

A když bylo nedávno dotazováno 2000 rodičů, 90% uvedlo, že to chtějí vědět co nejdříve, pokud jejich dítě mělo SMA.

Čtyři z každých pěti hledaných screeningů byly implementovány okamžitě a stejný podíl zvažoval náklady na 5 GBP za test dobrou hodnotu.

Nedostatek testování na podmínku je podle generálního ředitele charitativní SMA UK „neetický“.

„Nový 10 let NHS Plán zdůraznil, že prevence je klíčovým pilířem, “řekl Giles Lomax.„ Novorozené screening pro SMA je v podstatě velmi rychlým a snadným vítězstvím k tomuto sloupu.

„Máme tam léčbu, máme cesty, máme odborné znalosti, mohli bychom pro SMA udělat právě teď prevenci SMA.“

Přečtěte si více od Sky News:
Dítě zemře jako případy spalniček v Liverpoolu
Jak vaše důvěra NHS funguje na čekacích seznamech

Od té doby, co byla SMA naposledy považována za začlenění, byly vyvinuty nové terapie a v roce 2023 se britský národní screeningový výbor souhlasil s přezkoumáním rozhodnutí.

Nyní probíhá rozsáhlá studie a různé vlády po celé Velké Británii uvedly, že budou řízeny doporučeními poradního těla.

Chesterova maminka je však jasná, že pokud jde o přijetí léčby, musí být zahrnuta jako „každou jednotlivou sekundu“.

Místo toho pro Kasey a jejího partnera, Dylana, bude vždy existovat ta nejistota ohledně toho, co by mohlo být, kdyby byl jejich chlapec diagnostikován dříve.