„Život měnící se“ droga pro teenagera, který ztratil matku podle genetického stavu | Věda, klima a technické zprávy
Teenager, který ztratil matku, tetu a strýci na genetický stav, je první osobou v Evropě, která dostává „život měnící“ drogu.
Mary Catchpole, 19, z Great Yarmouth, trpí vzácnou zděděnou poruchou zvanou Activated Pi3-kinázovou delta syndrom (APDS), který ponechává lidem výrazně oslabený imunitní systém.
Podmínka byla předána stranou rodiny její matky, kdy její matka Sarah umírala ve věku 42 let v roce 2018, zatímco její teta Helen zemřela ve věku 12 let, její strýc Edward, když mu bylo 39 let, a její babička Mary, když jí bylo 48 let.
Sarah a Jimmy Catchpole se svými dětmi, Joe a Mary, na dovolené v Cornwallu v roce 2012
Pacienti s APDS jsou náchylní vůči opakovaným infekcím, což jim způsobuje, že čelí celoživotnímu antibiotiky a imunoglobulinové substituční terapii, aby se zabránilo infekcím a poškození orgánů a transplantaci kostní dřeně nebo kmenových buněk – až dosud.
Nový lék zvaný lenionisib (Joenja) je jednoduchý tablet odebraný dvakrát denně a je vůbec první cílenou léčbou APD.
Paní Catchpoleová, která je první osobou v Evropě, která přijala lék poté, co byl zpřístupněn na NHS, uvedla, že užívání nového drogy se „mění život“, protože to znamená, že může zanechat obrovské množství léků.
Nový lék APDS. Pic: Mel Yeneralski Media Studio/Cambridge University Hospital
„Byla mi diagnostikována APD ve věku sedmi let a na můj život to mělo velký účinek. Když jsem byl mladší a spousta nemocničních výletů, měl jsem spoustu kanyl,“ řekla.
„Když jsem byl mladší, měl jsem trvalou linii na boku svého těla, kterou pravidelně vložili lék v nemocnici.“
Paní Catchpole dodala, že jí nebylo dovoleno dělat mnoho fyzické aktivity, včetně tance, které „vždycky milovala“. „Bylo to těžké,“ řekla asistentka učitele, která žije se svým otcem Jimmym, 64 let, a jejím bratrem Joeem, 20 let, který nemá APD.
Tento stav byl identifikován výzkumníky v Cambridge v roce 2013, přičemž rodina MS Catchpole hraje klíčovou roli v jeho objevu, protože její matka a strýc byli oba pacienty v Addenbrookeově nemocnici a byla nabídnuta sekvenování DNA, aby zjistila, zda existuje genetická příčina pro jejich imunodeficiencienci.
Přečtěte si více od Sky News:
Úbytek na váze spojené s potenciálně fatálním vedlejším účinkem
Genové terapeutické zařízení by mohlo vytvářet léky pro vzácná onemocnění
Profesor Sergej Nejentsev, University of Cambridge, ukazuje genetickou změnu, která způsobila APD v rodině slečny Catchpole na obrázku pořízené pro časopis Science
Vědci zjistili změnu ve svých genech, která zvýšila aktivitu enzymu zvaného delta pi3-kinázy, což znamená, že tento enzym je efektivně „přepínán“ po celou dobu, což brání imunitním buňkám v boji proti infekci.
Profesor Sergej Nejentsev z University of Cambridge, který vedl výzkum, který objevil APDS, řekl: „Jakmile jsme pochopili příčinu APD, okamžitě jsme si uvědomili, že určité léky lze použít k inhibici enzymu, který je u těchto pacientů aktivován.“
Nový lék pracuje tím, že inhibuje delta enzym PI3-kinázy, účinně normalizuje imunitní systém pacienta.
„Tato nová droga bude mít obrovský rozdíl pro lidi žijící s APDS,“ řekla dr. Anita Chandra, konzultantská imunologka v Addenbrooke a přidružená docentka na University of Cambridge.
Mary Catchpole a Dr. Anita Chandra v nemocnici Addenbrooke. Pic: Mel Yeneralski Media Studio/Cambridge University Hospital
Paní Catchpole říká, že se nyní může dívat do budoucnosti s optimismem a vést normální život.
„Opravdu se chci stát učitelem tance,“ řekla. „Absolutně miluji svou současnou práci jako asistent výuky, ale také bych rád pokračoval v některých dobrodružstvích. Vždycky jsem se cítil jinak, takže bude hezké cítit se, jako bych patřil.“
V Anglii je mezi 40 a 50 lidmi, o nichž je známo, že mají APD.
Odborníci se domnívají, že nový lék APDS bude dlouhodobě fungovat u pacientů, pokud ji budou neustále brát, s vědci, kteří se zabývají potenciálem pro lék, aby pracovali na jiných, běžnějších imunitních podmínkách.
Source link
